Redan innan Johanna Wik, som är uppvuxen i Nödinge, föddes kontrollerade sjukvården om hon var anlagsbärare av den ovanliga och ärftliga sjukdomen Duchennes muskeldystrofi.
– Min mamma och mormor har burit på anlagen. Det är dock en sjukdom som nästan bara drabbar killar och min morbror dog av det när han var 24 år. När jag låg i mammas mage tog läkarna olika prover på moderkakan och det visade sig då att jag inte bar på några anlag, berättar Johanna.
30 år senare fick hon och sambon Jonas Lengstrand ändå ta emot mardrömsbeskedet: Båda deras söner Milian, 3,5 år och Adrian, 2,5 år, lider av muskelsjukdomen – något som Kungälvs-Posten tidigare har rapporterat om.
– Det var av en ren slump som vi upptäckte det. Milian smittades av ett höstblåsevirus och han hade svårt att röra både sina armar och ben. Vi åkte därför in till sjukhuset och där visade det sig att han hade ett högt muskelvärde. Efter ytterligare några prover konstaterades det att han hade sjukdomen och kort därefter fick vi samma besked för Adrian säger Johanna.
Duchennes muskeldystrofi är en i nuläget obotlig sjukdom där en nedbrytningsprocess av kroppens muskler inleds i tidig ålder.
– Våra pojkar saknar proteinet dystrofin och det leder till kroppens muskler förtvinar, det gäller även andningsorganen och hjärtat. Till slut slutar de att fungera, berättar Jonas.
I över ett och ett halvt år har Johanna och Jonas levt i förtvivlan. Båda minns tillbaka till då de fick beskedet.
– Först trodde jag inte att det var sant. Jag kände att det var mitt fel att de hade fått den här sjukdomen eftersom jag var anlagsbäraren. De hade fått det via mig, säger Johanna.
– Allt blev mörkt. Jag vill kunna ge mina barn de bästa förutsättningarna till ett bra liv, men i nuläget kan jag inte det och det känns fruktansvärt. Jag har än i dag svårt att vara på lekplatser och se andra barn springa omkring. Det blir för jobbigt att tänka på att både Milian och Adrian en dag inte kommer att ha möjlighet att göra det, fortsätter Jonas.
Hur känns det att prata om det här?
– Det är jobbigt, men samtidigt är det någon form av terapi. Vi har burit på det här i över ett år och det har varit en väldigt svår tid. Vi hoppas nu att fler ska få upp ögonen för sjukdomen och att det ska leda till att de drabbade ska få en behandling som kan rädda deras liv, svarar Jonas.
I dagsläget finns inget botemedel för sjukdomen, men Johanna och Jonas sätter nu allt sitt hopp till genterapi. Det är en behandlingsform där gener byts ut eller repareras till normal funktion.
– På det här sättet kan man koda om generna och lära dem att skapa dystrofin. Det pågår just nu en studie, som är inne i den sista fasen. De är väldigt nära ett genombrott, berättar Jonas.
I studien ingår många länder, men inte Sverige.
– Det är en väldigt hög engångskostnad att genomföra genterapi och Sverige har därför valt att inte vara med. Det är oerhört tråkigt att det har blivit en fråga om pengar när liv står på spel, säger Jonas, som menar det kommer att kosta samhället mer om pojkarna inte får hjälp.
– De kommer inte att kunna arbeta och betala skatt. Båda kommer också att behöva varsin personlig assistent och annan stöttning i vardagen. Det blir höga kostnader om man lägger ihop allt.
Jonas lyfter upp Milian i sin famn och avslutar:
– Vi vill att de ska få ett så bra liv som möjligt, men inom några år kan båda tvingas att sitta i rullstol. Jag vill inte ens tänka på vad som kommer att hända med våra söner om vi inte får hjälp.
